Las enfermedades hereditarias recesivas son aquellas que solo se manifiestan cuando una persona hereda dos copias de un gen mutado, una de cada progenitor.
Si un individuo hereda solo una copia del gen mutado, no presentará la enfermedad, pero puede ser portador y transmitir el gen a sus descendientes.
La herencia recesiva es responsable de diversas enfermedades genéticas, muchas de las cuales afectan la salud de manera significativa y requieren diagnóstico temprano y tratamiento especializado.
Este artículo presenta 10 ejemplos de enfermedades de herencia recesiva, explicando sus características, síntomas y patrones de herencia.
10 Ejemplos de herencias recesivas
1. Fibrosis quística
Características
La fibrosis quística es una enfermedad genética que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. Causa la acumulación de moco espeso en los pulmones y el páncreas, lo cual dificulta la respiración y la digestión.
Herencia y síntomas
Es causada por mutaciones en el gen CFTR. Ambos padres deben ser portadores del gen mutado para que el hijo desarrolle la enfermedad. Los síntomas incluyen dificultad respiratoria, infecciones pulmonares recurrentes y problemas de absorción de nutrientes.
2. Anemia falciforme
Características
La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria de los glóbulos rojos, que provoca que estos tengan forma de hoz en lugar de redonda, lo cual dificulta el transporte de oxígeno en el cuerpo.
Herencia y síntomas
Esta enfermedad es común en personas de ascendencia africana y se presenta cuando el individuo hereda dos copias del gen de hemoglobina mutado. Los síntomas incluyen dolor intenso, fatiga, y complicaciones relacionadas con el flujo sanguíneo reducido.
3. Fenilcetonuria (PKU)
Características
La fenilcetonuria es una enfermedad que afecta el metabolismo, impidiendo que el cuerpo procese adecuadamente el aminoácido fenilalanina, lo cual puede llevar a un daño cerebral irreversible si no se controla.
Herencia y síntomas
Es causada por mutaciones en el gen PAH, y ambos padres deben ser portadores para que el hijo se vea afectado. Los síntomas incluyen retraso mental, problemas de desarrollo y convulsiones. La detección temprana y una dieta baja en fenilalanina pueden prevenir el daño.
4. Tay-Sachs
Características
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno neurológico que provoca la acumulación de sustancias tóxicas en el cerebro, causando un deterioro progresivo en las funciones motoras y mentales.
Herencia y síntomas
Es común en personas de ascendencia judía asquenazí y requiere que ambos padres sean portadores de la mutación en el gen HEXA. Los síntomas aparecen en la infancia y suelen incluir pérdida de habilidades motoras, ceguera, y deterioro mental, con una esperanza de vida limitada.
5. Talasemia
Características
La talasemia es una enfermedad de la sangre que provoca la producción anormal de hemoglobina, resultando en anemia severa. Esta condición puede variar en severidad.
Herencia y síntomas
Las mutaciones en los genes HBB o HBA causan talasemia. Los síntomas incluyen fatiga, palidez, retraso en el crecimiento y, en los casos graves, deformidades óseas y problemas hepáticos y cardíacos.
6. Síndrome de Usher
Características
El síndrome de Usher es una enfermedad genética que causa pérdida auditiva y, en algunos casos, pérdida de visión debido a la retinitis pigmentosa.
Herencia y síntomas
La enfermedad es causada por mutaciones en diferentes genes, incluyendo MYO7A y USH2A. Los síntomas incluyen sordera desde el nacimiento y pérdida de visión progresiva en la adolescencia, lo cual impacta severamente en la calidad de vida.
7. Ataxia de Friedreich
Características
La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurológica que afecta la coordinación motora y puede causar problemas cardíacos y diabetes.
Herencia y síntomas
Es causada por mutaciones en el gen FXN, y los síntomas incluyen dificultad para caminar, problemas de equilibrio y, en etapas avanzadas, pérdida de movilidad. Generalmente, se manifiesta en la adolescencia y progresa con el tiempo.
8. Albinismo
Características
El albinismo es una condición genética que provoca la ausencia o reducción de melanina en la piel, ojos y cabello, lo cual aumenta la sensibilidad a la luz solar y afecta la visión.
Herencia y síntomas
Existen diferentes tipos de albinismo, causados por mutaciones en varios genes, incluyendo OCA2 y TYR. Los síntomas incluyen piel y cabello claros, sensibilidad a la luz y problemas visuales. Es más común en ciertas poblaciones y no suele afectar la esperanza de vida.
9. Enfermedad de Gaucher
Características
La enfermedad de Gaucher es un trastorno que causa acumulación de sustancias grasas en órganos como el hígado, bazo y médula ósea, lo cual provoca agrandamiento y disfunción de estos órganos.
Herencia y síntomas
Es causada por mutaciones en el gen GBA y se presenta cuando ambos padres son portadores. Los síntomas incluyen agrandamiento del bazo y el hígado, fatiga, anemia, y, en algunos casos, daño en los huesos y problemas neurológicos.
10. Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)
Características
La hiperplasia suprarrenal congénita es un trastorno que afecta las glándulas suprarrenales, las cuales producen hormonas esenciales para el cuerpo. Esta enfermedad puede alterar el equilibrio hormonal y afectar el desarrollo.
Herencia y síntomas
Es causada por mutaciones en el gen CYP21A2, y ambos padres deben ser portadores para que el hijo se vea afectado. Los síntomas varían, pero incluyen problemas en el desarrollo sexual y deshidratación severa en los casos más graves.
Conclusión
Las enfermedades hereditarias recesivas son un ejemplo de cómo las mutaciones genéticas pueden transmitirse silenciosamente a través de generaciones hasta manifestarse.
Cada una de estas enfermedades presenta retos únicos y, en muchos casos, requiere una atención médica especializada y constante.
La comprensión de los patrones de herencia recesiva y el diagnóstico temprano son fundamentales para proporcionar tratamiento adecuado y asesoramiento genético a las familias afectadas.
Preguntas frecuentes
¿Cómo se diagnostican las enfermedades recesivas?
Las enfermedades recesivas suelen diagnosticarse a través de pruebas genéticas, que permiten identificar mutaciones específicas. Además, en muchos países existen programas de detección neonatal para enfermedades como la fenilcetonuria y la fibrosis quística.
¿Qué significa ser portador de una enfermedad recesiva?
Ser portador significa que una persona tiene una copia del gen mutado pero no presenta la enfermedad. Sin embargo, puede transmitir el gen a sus hijos, y si ambos progenitores son portadores, hay un 25% de probabilidad de que el hijo desarrolle la enfermedad.
¿Es posible prevenir las enfermedades recesivas?
No es posible prevenir la aparición de genes recesivos, pero el diagnóstico genético y la asesoría pueden ayudar a las familias a entender su riesgo y tomar decisiones informadas sobre la planificación familiar.
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